Уилям А. Гал.

Уилям А. Гал.

Снимка на Уилям А. Гал (photo William A. Gahl)

William A. Gahl

  • Националност: САЩ

    Биография

    Д-р Гал се занимава с изследвания на редки вродени нарушения на обмяната на веществата, при спазване на пациентите в болницата, както и разходите биохимични, молекулярно-биологични и други изследвания на клетъчно ниво в своята лаборатория. В групата на неговите интереси включват редица генетични заболявания, включително и цистиноз, синдром на Германски-Пудлака (ВЕЦ), алкаптонурия и проблеми с излишък или недостатък на сиаловых киселини.

    Уилям Гал завършва Масачузетския технологичен институт с бакалавърска степен през 1972-а година. Също така той е получил докторска степен по медицина в Университета на Уисконсин в Медисън през 1976-та защити тезата през 1981 година.

    Д-р Гал се занимава с изследвания на редки вродени нарушения на обмяната на веществата, при спазване на пациентите в болницата, както и разходите биохимични, молекулярно-биологични и други изследвания на клетъчно ниво в своята лаборатория. В групата на неговите интереси включват редица генетични заболявания, включително и цистиноз, синдром на Германски-Пудлака (ВЕЦ), алкаптонурия и проблеми с излишък или недостатък на сиаловых киселини.

    Като цяло, Уилям Гал отдавна е загадъчен въпрос нарушения на изтичане на цистин от лизосом. Лозосомальные нарушения се дължат на мутация в гена CTNS, се среща при едно новородено от 100-200 хиляди. Ген CTNS кодира цистинозин, неразделна протеин лизосомальной мембрана и мутации в CTNS водят до нарушаване на транспорта цистин от лизосом и образуването на кристали цис

    тина в повечето клетки в организма. Без лечение на бъбречно заболяване причинява недостатъчност в детска възраст, както и редица други сериозни усложнения.

    През последните две десетилетия, прекарани в лабораторията на д-р Гал научих за механизмите на възникване и развитие на болестта, а също така демонстрира безопасността на цистеамин-терапия (β-меркаптоэтиламина), при която се случва изчерпване на клетките цистин. В действителност, цистеамин-терапия, заедно с трансплантацией бъбреците, повлияни много от пациентите, които освободихме от нежелани усложнения. Цистиноз взе хронична форма, но симптомите му са се превърнали се поддават на управление.

    Още едно важно направление на изследвания Гала е синдром на Германски-Пудлака (ВЕЦ), който се характеризира с альбинизм и кървене. В някои случаи от ВЕЦ и е присъща на белодробна фиброза или колит. За първи път ВЕЦ е описан през 1959-та, но от този момент е била разкрита 7 човешки гени, отговорни за проява на симптомокомплекса, два от които откри групи

    па на д-р Гала. Тъй като при някои пациенти не е била разкрита генетични мутации, смята се, че ВЕЦ може да бъде друг тип, и тогава става въпрос за други гени. Въпреки че методите за лечение на основното заболяване все още не е разработен, групата на д-р Уилям е постигнала успех в забавянето на развитието на редица симптоми на ВЕЦ сред малка група пациенти.

    В лабораторията му и да се даде алкаптонурия, при която мутация в гена HGO става причина за натрупване на гомогентизиновой киселина (HGA), обезцветяване на очите и уврежда съединителната тъкан в големи ставите и сърдечно-съдови клапанах. Гледате 58 пациенти, група Гала открити първите съвременни характеристики на заболяването и да разработи потенциална терапия с прилагане на малки дози наркотик нитизинона, намалява производството на HGA. Следващата стъпка в 3-годишни клинични проучвания ще се превърне в определение за това, лекарството може да забави или спре развитието на щети, причинени от алкаптонурией.

    Д-р Гал и го референтен lba

    оратория работи с сиаловыми киселини. Недостатък сиаловой киселина причинява тежко заболяване на мускулите, често за изпращане на пациенти в инвалидна количка, в крайна сметка, води до смърт от белодробна недостатъчност. Излишната киселина не по-малко вредно за здравето на човека. Три детски редки заболявания, за които е характерно изоставането в растежа и забавяне на развитието, причинени от прекомерно съдържание в организма сиаловых киселини. Едно от заболяване толкова рядко, че в света е била разкрита само 7 пациенти, освен в лабораторията на Гала е направен анализ на наличието на мутации на 6 от тях. В същото време, групата на Уилям Гала е разработила фенотипические описания на различни нарушения и са оказали помощ на диагностированию друг др.

    В лабораторията на Гала също се интересуват от редица други генетични заболявания, включително автозомно-рецессивную поликистозную заболяване на бъбреците, вродени фиброза на черния дроб, синдром на Чедиака-Штейнбринк-Хигаси, синдром на сивите тромбоцити, прогерию на Hutchinson-Гилдфорд и други.

  • Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: